Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal

espanolLos errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades raras de diagnostico dificil. Los EIM intermediario suelen manifestarse en los primeros dias o meses de vida con clinica de descompensacion metabolica tipo intoxicacion. Una adecuada recogida de muestras biologicas (fundamentalmente sangre y orina) en dicha situacion es clave para llegar al diagnostico final. En el presente trabajo se resumen los principales datos clinicos y analiticos sugestivos de EIM intermediario. Asimismo, se indican los metodos adecuados de recogida de las muestras analiticas. EnglishInborn errors of metabolism (IEM) are rare illnesses which are difficult to diagnose. Inborn errors of intermediary metabolism generally reveal themselves in the first days of life with clinical signs of intoxication-type metabolic imbalance. Proper taking of biological samples (basically blood and urine) is of key importance to reaching a final diagnosis. This paper summarises the main clinical and analytical data pointing to inborn errors of intermediary metabolism. It also indicates suitable methods for taking the analytical samples.