染色体平衡易位伴不良孕产三例

例1 男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌乳素0.38nmol/L(正常参考值0～0.68 nmol/L)、孕酮33.39 nmol/L(正常参考值8.58～28.62 nmol/L)、雌二醇108.3 pmol/L(正常参考值3.67～205.5 pmol/L)、促黄体生成素17.4 U/L(正常参考值0.8～7.6 U/L)、卵泡生成素36.02 U/L(正常参考值0.7～11.1 U/L),睾酮3.67 nmol/L(正常参考值9.34～59.93nmol/L).患者2个哥哥已结婚生子,无异常妊娠生育史,1弟未婚.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XY,t(7;14)(7pter→ 7q32∶∶ 14q11.2→14qter;14pter→14q11.2∶∶7q32→7qter),见图1;其妻表型、染色体核型正常。