RHAG 236G〉A突变致Rhmod的分子背景研究及家系调查

目的对1例Rhmod标本,进行血清学方法和基因分析及家系调查,研究其相关分子机制和遗传方式。方法血清学方法鉴定标本的ABO血型和Rh C/c/E/e抗原。鉴定RHD基因的合子型和扩增RHD和RHAG 10个外显子并测序。对先证者的亲属进行家系调查。结果先证者为AB型,Rh血型为D-c-E-,C、e弱阳性。先证者RHD合子型为D/D型,先证者RHD外显子测序结果未发现有碱基的突变,在先证者的RHAG等位基因上发现236G〉A的杂和突变。家系调查显示在先证者哥哥的RHAG等位基因上也存在236G〉A的杂和突变。结论本研究中发现的Rhmod标本是由RHAG基因236G〉A导致,能够稳定遗传突变。