Syndrome H : série hospitalière du centre tunisien

Introduction Le syndrome H correspond a une nouvelle forme d’histiocytose non langerhansienne secondaire a une mutation du gene SLC29A3 codant pour la proteine de transport nucleotidique hENT3. Nous nous proposons de decrire les caracteristiques cliniques, histologiques et genetiques du syndrome H a travers une serie de six patients du centre tunisien. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude retrospective colligeant tous les cas de syndrome H diagnostiques dans le service de dermatologie de l’hopital Farhat Hached de Sousse. Resultats Notre etude interessait 4 hommes et 2 femmes d’âge moyen 48,5 ans. Les cinq patients etaient issus d’un mariage consanguin dont 4 membres sont apparentes. Un diabete etait rapporte dans 3 cas. Sur le plan clinique, une surdite bilaterale etait presente chez 5 patients, un retard staturoponderal associe a une dysmorphie faciale chez un seul, une hepatomegalie dans 2 cas, associee a une splenomegalie dans un cas. Un patient presentait une tumefaction inguino-scortale avec une hypotrophie testiculaire. Des deformations osteoarticulaires etaient objectivees, a type d’hallux valgus bilateral (4 cas) et de camptodactylie des orteils (6 cas) et des doigts (4 cas). L’examen cutane des 6 patients montrait dans tous les cas des placards hyperpigmentes sclereux et hypertrichotiques interessant les cuisses et les jambes. Une atteinte diffuse etait observee dans 2 cas. La biopsie cutanee objectivait une hyperpigmentation de la basale epidermique (6 cas), une fibrose du derme (6 cas) et un infiltrat inflammatoire richement plasmocytaire avec des histiocytes CD68 + CD1a- (4 cas). L’analyse genetique chez 5 patients a montre un variant pathogene homozygote c.1088G> A : p.Arg363Gln, au niveau de l’exon 6 du gene SLC29A3. Une mutation heterozygote composite c.300 + 1G > A/1088G > A etait presente chez un patient. Discussion Le syndrome H, genodermatose rare de transmission autosomique recessive, est frequemment rapporte dans des familles arabes consanguines. Ce syndrome est caracterise par une hyperpigmentation cutanee et une atteinte multisystemique. Les donnees epidemiologiques et cliniques de notre serie rejoignent celles de la litterature. Les formes typiques sont les plus frequentes et l’atteinte cutanee represente un critere clinique pathognomonique. Histologiquement, l’aspect typique fait d’un infiltrat perivasculaire compose de plasmocytes, de lymphocytes et principalement d’histiocytes (CD68+, CD34 + ). En revanche, l’infiltrat plasmocytaire etait predominant dans notre serie, ce qui la distingue des autres cas publies dans la litterature. Plus de 100 mutations du gene SLC29A3 ont ete rapportees, les plus recurrentes etant des mutations faux-sens au niveau de l’exon 6. La mutation c.1088G > A serait associee a des maladies auto-inflammatoires, ce que nous n’avons pas retrouve chez nos patients. Conclusion Nous decrivons une nouvelle serie du syndrome H tout en mettant l’accent sur ses specificites histologiques.