Intolérance musculaire à l’effort par déficit en phosphofructokinase : apport au diagnostic du bilan métabolique musculaire (tests d’effort, spectroscopie RMN au p31)

Resume Introduction Le deficit en phosphofructokinase musculaire (PFKM) est responsable de la tres rare glycogenose de type VII ou maladie de Tarui (GSD VII). Objectifs Revoir les caracteristiques cliniques et paracliniques de la GSD VII et l’apport du bilan metabolique musculaire au diagnostic. Methodes Deux patients appartenant a deux familles distinctes ont beneficie d’une analyse clinique, d’un bilan standard de myopathie (EMG, CPK), d’une biopsie musculaire et d’une etude du gene de la PFKM. Le bilan metabolique musculaire (test d’effort sous ischemie ou FIET ; epreuve d’effort sur cycloergometre ou EE ; spectroscopie RMN ou S-RMN) a varie selon le cas. Resultats Un homme de 47 ans et une femme de 38 ans consulterent en raison de l’aggravation d’un syndrome d’intolerance musculaire a l’exercice present depuis l’enfance mais auquel ils s’etaient jusque la bien adaptes. Le deficit moteur etait absent ou leger, mais la biologie sanguine montrait une elevation nette des CPK, moderee de l’acide urique et des reticulocytes sans anemie. Le FIET montrait l’absence de production d’acide lactique, comme l’EE ou il etait note de plus une faible augmentation du quotient respiratoire ; la S-RMN objectivait l’absence de chute du pH apres l’effort et surtout la presence d’un pic des phosphomonoesters localisateur du bloc enzymatique. Deux mutations nouvelles ont ete detectees. Discussion Le diagnostic de maladie de Tarui est possible de facon non invasive grâce a la S-RMN, sans toujours recourir a une biopsie musculaire, eventuellement conforte par le dosage enzymatique de la PFKM dans les globules rouges. Le FIET et l’EE ne localisent pas en revanche le bloc enzymatique sur la voie de la glycogenolyse ou de la glycolyse phosphorolytique. Aucun examen, y compris l’etude genetique, qui n’est pas de pratique courante, ne semble capable d’etablir un pronostic. Conclusions La recherche et la surveillance de cette myopathie sont requises tout au long de la vie car elle peut apparaitre ou s’aggraver chez l’adulte.