Genomforschung und Bioinformatik

Die Gesamtheit der genetischen Informationen, die im Erbgut verankert sind, nennen wir das menschliche Genom. Die rasche Entwicklung der Molekulargenetik in den letzten Jahren hat uns in die Lage versetzt, die Ursachen von Krankheiten auf der molekularen Ebene zu analysieren und zu verstehen. Insbesondere haben wir gelernt, das Krebserkrankungen eng mit Veranderungen am Genom verknupft sind. Wir wissen auch, das das menschliche Genom eine Lange von drei Milliarden molekularer Bausteine hat und in 44 Autosomen (nicht geschlechtsgebundene Chromosomen) und zwei Geschlechtschromosomen aufgeteilt ist. Wegen der Fulle an hochkomplexen Daten, die sich bei der Analyse des Genoms ansammeln, arbeiten Biologen und Genetiker in diesem Forschungsschwerpunkt mit Informatikern und Mathematikern eng zusammen. Mit Hilfe des Computers speichern sie einerseits die bereits entschlusselten Teilabschnitte der Erbsubstanz und versuchen, aus diesen Puzzlestucken das Gesamtbild der einzelnen Chromosomen richtig zusammenzusetzen. Andererseits verwenden sie biophysikalische Methoden, um die raumliche Struktur und biologische Funktion der einzelnen Gene zu modellieren und zu analysieren. Da die Genprodukte, auch Eiweismolekule genannt, nach dem exakten Bauplan der Natur eine wohldefinierte und fur die jeweilige Funktion optimierte Raumstruktur aufweisen, schlagt sich ein Fehler in der genomischen Bausteinsequenz auch in der Konstruktion des abgeleiteten Genprodukts nieder. Besonders wichtig wird das Wissen um die Folgen solcher Konstruktionsfehler dann, wenn gerade das fehlerhafte Eiweis fur krebshemmende oder krebsfordernde Funktionen verantwortlich ist.