Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher durante la infancia

espanolEl diagnostico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher infantil presentan dificultades debido a su variabilidad clinica. Tres pediatras expertos en la enfermedad han propuesto una serie de recomendaciones generales al respecto. El paciente debe ser asistido por un equipo multidisciplinario, en un centro pediatrico con experiencia en el tratamiento de enfermedades metabolicas. El diagnostico del paciente sintomatico se garantiza con la anamnesis, el examen fisico (afectacion visceral, hematologica, esqueletica y/o del sistema nervioso central), los examenes complementarios y la confirmacion mediante un estudio enzimatico y genetico. Los objetivos terapeuticos son recuperar al paciente de los sintomas que presenta, modificar beneficiosamente la evolucion natural de la enfermedad y evitar el desarrollo de asociaciones patologicas. En los pacientes sin patologia neurologica menores de 20 anos de edad es obligado el tratamiento enzimatico sustitutivo i.v., pero en patologia neurologica no ejerce efecto sobre el sistema nervioso central, aunque puede utilizarse en la forma tipo III para mejorar las manifestaciones viscerales y oseas. EnglishThe diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease is difficult due to its clinical variability. Three pediatricians, experts in the disease, have proposed a series of recommendations regarding the subject. The patient must be taken care of by a multidisciplinary team, in a pediatric center with experience in metabolic diseases. The diagnosis of the symptomatic patient is guaranteed by the anamnesis, physical exam (visceral, hematologic, skeletal and/or CNS involvement), complementary exams and confirmation by means of enzymatic and genetic studies. The therapeutic objectives are recovery from exhibited symptoms, beneficial modification of the natural course of the disease and avoidance of development of associated pathology. In patients with no neurologic pathology