097 Résultats cliniques et génétiques de patients présentant une maculopathie avec matériel autofluorescent

Introduction Decrire les aspects cliniques et moleculaires des patients avec une maculopathie hereditaire associee a des depots auto fluorescents, en excluant la maladie de Stargardt. Materiels et Methodes Les patients examines dans un centre national de reference ayant une maladie de Best ou une dystrophie pseudovitelliforme ou apparentee ont ete testes pour les genes Best 1 et RDS. Resultats Parmi les 1 251 familles repertoriees dans la banque de genetique, la maladie de Best et la dystrophie pseudovitelliforme representent respectivement 1, 78 et 1 % des cas. Les patients ayant une maladie de Best ont une mutation dans le gene Best 1 dans 50 % des cas (dont un cas de bestrophinopathie). Parmi les patients sans mutation dans le gene Best 1, le rapport d’Arden est normal dans 3 cas. Dans ce sous groupe, aucune mutation n’a ete trouvee dans RDS, autre gene candidat. Dans le cas de dystrophie pseudovitelliforme, des mutations dans le gene RDS ont ete notees dans trois cas (dont une famille associant des cas de retinite pigmentaire et de dystrophie pseudo vitelliforme). Discussion Dans le cas de maladie de best presumee sur les donnees cliniques, il faut separer un groupe de patients ayant un EOG diminue et une mutation dans le gene Best 1, un groupe ayant un EOG diminue et pas de mutation dans le gene Best 1, et un dernier groupe avec un aspect de best typique (âge de debut, aspect evolutif) avec un EOG normal et pas de mutation dans le gene Best 1. Conclusion D’autres genes sont donc impliques dans la maladie de Best et dans les dystrophies pseudo vitelliformes : Best 1 et RDS n’etant impliques que dans 50 % des cas.