[From congenital glaucoma to chronic open angle glaucoma in adulthood: a clinical and genetic continuum].

RESUME Le glaucome congenital, veritable hydrocephalie de l’oeil, est defini par une hyperpression oculaire se manifestant par une buphtalmie chez l’enfant jusqu’a l’âge de trois ans du fait de l’elasticite de la paroi oculaire permettant sa croissance. Plus tard, le glaucome juvenile chez l’adolescent, puis le glaucome chronique chez l’adulte, ne modifient pas l’aspect exterieur de l’oeil car la coque oculaire a perdu son elasticite. Cependant l’hyperpression oculaire chronique entraine une excavation d’origine ischemique de la tete du nerf optique responsable d’une amputation progressive et insidieuse du champ visuel qui en fait toute la gravite car pouvant conduire a la cecite. Comme la plupart des maladies oculaires, les differents types de glaucome sont genetiquement determines et les alterations de plusieurs genes ont ete reconnues responsables de leur survenue. Ces genes alteres peuvent s’exprimer plus ou moins tot dans l’existence laissant presager le role de genes modulateurs. On connait le role preponderant des alterations du gene CYP1B1 dans le glaucome congenital primitif classique, celles des genes PITX2, FOXC1, PAX6 et LOXC1 dans les glaucomes congenitaux secondaires dysgenesiques et celles du gene MYOC dans la genese du glaucome chronique de l’adulte. L’observation d’une famille non consanguine mutee dans CYP1B1 montre dans une meme fratrie deux cas de glaucome congenital primitif classique de l’enfant et deux cas de glaucome chronique de l’adulte.