Linkage analysis of 5 novel van der Woude syndrome kindreds to 1q32-q41 markers further supports locus homogeneity of the disease trait.

Le syndrome de van der Woude (vWS, MIM 119300) est une pathologie rare, transmise sur un mode autosomique dominant, associant fistules labiales inferieures et fente labiale et/ou palatine. Le gene responsable a ete localise en 1q32-q41 par analyse de liaison et cartographie physique. Nous rapportons l'etude de 5 nouvelles familles de vWS dont le proposant a ete pris en charge au sein du Service de Chirurgie Maxillo-Faciale de l'Hopital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, pour la fermeture d'une fente labiale et/ou palatine. Une etude de liaison a ete realisee a l'aide de 6 marqueurs microsatellites (D1S249, D1S245, D1S491, D1S205, D1S414, D1S425), afin de contribuer a une eventuelle precision de la carte genetique du νWS et d'identifier des familles non liees. Nos resultats sont en faveur de la liaison du locus νWS a une serie de marqueurs fortement lies en lq32-q41, un LOD score cumulatif maximal Z = 3,27 ayant ete obtenu a θ = 0,00 pour D1S245, et plaident pour l'homogeneite genetique du syndrome.