Érythrodermie révélatrice d’un syndrome IPEX

Resume Introduction Les syndromes d’immunodeficience congenitale sont rares et leur pronostic est mauvais. Ils debutent parfois par des signes cutanes isoles qui peuvent egarer le diagnostic et retarder une prise en charge specifique. Nous presentons un cas de syndrome IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome) qui illustre cette situation. Observation Un enfant de deux mois et demi etait vu pour une eruption psoriasiforme. Malgre des applications de dermocorticoides, les lesions evoluaient rapidement vers une erythrodermie ichtyosiforme. La biopsie cutanee trouvait des necroses keratinocytaires associees a un infiltrat lymphocytaire dermique dense, CD8+, epidermotrope. Les taux d’eosinophiles sanguins et d’IgE totales etaient eleves. Par la suite apparaissait une enteropathie avec diarrhees profuses, un choc hypovolemique et une septicemie entrainant un arret cardio-respiratoire. La presence de la mutation du gene FOXP3  conduisait au diagnostic de syndrome IPEX. L’evolution etait finalement favorable apres greffe de moelle allogenique. Discussion Le syndrome IPEX comporte principalement une enteropathie severe, des manifestations dermatologiques et un diabete de type I. Les symptomes debutent habituellement en periode neonatale precoce et l’evolution est souvent letale. Les lesions cutanees peuvent prendre un aspect eczematiforme, psoriasiforme ou ichtyosiforme. Elles constituent parfois le premier signe de la maladie et le diagnostic d’une dermatose inflammatoire benigne peut etre porte a tort. C’est le caractere severe de la dermatose et sa resistance aux dermocorticoides qui doivent alerter le clinicien. Conclusion La survenue d’une dermatose neonatale rapidement evolutive et resistante aux dermocorticoides doit inciter a la realisation d’une biopsie cutanee precoce. Si celle-ci montre un infiltrat lymphocytaire cytotoxique avec necroses keratinocytaires, elle orientera vers le diagnostic d’un deficit immunitaire primitif et permettra d’entreprendre rapidement un traitement specifique.