転写因子異常による糖尿病:HNF diabetes

2004 
転写因子とは遺伝子プロモーターに結合することにより,RNAポリメラーゼからの転写を可能にする因子の総称である.著者らは膵β細胞に発現している転写因子であるhepatocyte nuclear facto(r HNF)—1α,HNF—1β,HNF—4αの遺伝子異常によりMODYとよばれる若年発症するインスリン分泌不全型の糖尿病が発症することを明らかにした.加えて,HNF遺伝子の転写領域の多型性や軽度の転写活性低下を伴う遺伝子変異はMODYとは関係しないが,2型糖尿病の発症の遺伝リスクとなることも明らかになっ
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