21三体综合征合并染色体平衡易位t（5；8）一例

染色体是遗传物质基因的载体。人类有3～4万个基因，分别位于23对染色体上，组成24个基因连锁群，如果染色体数日或结构发生异常，则会导致基因群的增减或位置转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡，而产生多种畸形或异常综合征。现已发现人类染色体数目异常和结构畸变有1万多种，已确定或报道的染色体综合征100多种。最近，我们发现l例罕见的染色体异常核型，现报告如下。