Paralysie du regard latéral et scoliose progressive : à propos de 4 familles tunisiennes

Resume En 1975, Sharpe et Silversides ont decrit dans une famille chinoise une entite clinique associant une paralysie de la lateralite du regard, un nystagmus pendulaire et une scoliose progressive. Depuis, 43 cas ont ete rapportes dans la litterature. La pathogenie de ce syndrome reste discutee. Les auteurs rapportent 4 familles tunisiennes comportant 12 patients atteints âges de 6 a 34 ans. Tous les patients examines presentaient depuis le jeune âge une paralysie de la lateralite du regard, un nystagmus pendulaire, horizontal de faible amplitude et une scoliose progressive. Le bilan sanguin de routine, l’etude du liquide cephalo-rachidien (LCR), les potentiels evoques, l’electromyogramme (EMG), la biopsie musculaire, le scanner X cerebral et/ou l’IRM cerebrale etaient normaux. L’origine heredo-degenerative de ce syndrome est evoquee. La transmission est tres probablement autosomique recessive (AR).