父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例

目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。