Les syndromes de déficit en créatine

Resume Introduction Les syndromes de deficit en creatine constituent un nouveau groupe de maladies hereditaires du metabolisme. Ils rassemblent le deficit en guanidinoacetate methyltransferase (GAMT), le deficit en arginine : glycine amidinotransferase (AGAT) et le deficit en transporteur membranaire de la creatine (CRTR). Etat des connaissances Ces syndromes sont caracterises par un deficit intra-cerebral en creatine et se presentent sous la forme d’un retard mental plus ou moins marque, avec un retard de langage severe, auxquel peuvent s’associer de facon plus heterogene une epilepsie, un syndrome extra-pyramidal et des troubles du comportement. La maladie se revele la plupart du temps pendant l’enfance mais des cas adultes ont ete recemment rapportes. Le diagnostic repose sur le dosage du guanidinoacetate et de la creatine dans l’urine et le plasma et sur la spectroscopie a resonance magnetique, cette derniere mettant en evidence une absence totale de creatine/phosphocreatine intra-cerebrale. Les deficits en GAMT et en AGAT sont traitables de facon efficace par la creatine orale, alors que le deficit en transporteur ne semble pas repondre a ce traitement. Conclusion Une meilleure connaissance de ces syndromes est donc aujourd’hui necessaire pour ameliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies rares, mais potentiellement traitables.