Polymorphism in the 5' flanking region of the bovinelactoglobulin-encoding gene and its association with β-lactoglobulin in the milk.

Summary Genomic DNA of 71 cows was analysed with the help of polymerase-chain-reaction-based restriction fragment length polymorphisms of five DNA variants within the 5′ flanking region (R1, R2, R3, R5, and R14 at positions +31, +27, −22, −209, −662 bp from transcription start point +1) of the bovine β-lactoglobulin (β-Lg) encoding gene. Protein variants, content and yield of β-Lg were determined in milk samples of each cow. Frequencies of the common alleles varied between 0.52 and 1.0 per breed. One of three different genotype combinations (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB for β-Lg-variant/R1/R2/R3/R5/R14) was carried by 82% of the cows, so that in populations two haplotypes at a similar frequency can be assumed. Associations between variants in the β-Lg-encoding gene, and yield as well as content of β-Lg, were obtained for cows of the genotypes BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB (least square-means ± SE): 91.8 ± 6.9 g/day and 10.78 ± 0.61%, 140.5 ± 10.7 g/day and 13.94 ± 0.86%, and 149.4 ± 8.2 g/day and 17.59 ± 0.65% respectively. Differences were p < 0.001. The population data can be explained by the effects of the gene variants on regulation of the expression of the corresponding gene. Zusammenfassung Polymorphismen in der 5′ flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin codierenden Gens and deren Beziehungen zum β-Lactoglobulin in der Milch Genomische DNA von 71 Kuhen wurde mit Hilfe der PCR-Technik und nachfolgender Darstellung von RFLPs auf funf DNA-Varianten (R1, R2, R3, R5 und R14 an den Positionen +31, +27, −22, −209, −662 bp vom Transkriptions-Startpunkt +1) innerhalb der 5′ flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin(β-Lg)-codierenden Gens untersucht. Proteinvarianten, -gehalt und -menge wurden fur das β-Lg aus Milchproben einzelner Kuhe bestimmt. Die Frequenzen der haufigen Allele variierten swischen 0, 52 und 1, 0 pro Rasse. 82% der Kuhe trugen eine von drei verschiedenen Genotypkombinationen (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB fur die β-Lg-Variante/R1/R2/R3/R5/R14), so das in den Populationen zwei Haplotypen in ahnlichen Frequenzen angenommen werden konnen. Beziehungen zwischen Varianten in dem β-Lg-codierenden Gen und der Menge sowie dem Gehalt an β-Lg waren fur Kuhe mit den Genotypen BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB: 91, 8 ± 6, 9 g/d und 10, 78 ± 0.61%, 140, 5 ± 10, 7 g/d und 13.94 ± 0.86%, bzw. 149, 4 ± 8.2 g/d und 17, 59 ± 0, 64%. Die Differenzen waren signifikant (p < 0, 001). Aus den Populationsdaten lassen sich Effekte der Genvarianten auf die Expressionsregulation der betreffenden Gene annehmen.