Manejo de la hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia adrenal congenita (HSC) es un grupo de desordenes causados por defectos en la esteroidogenesis adrenal. En su forma mas comun, la deficiencia de la enzima 21-α-hidroxilasa, los pacientes desarrollan grados variables de deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, asi como de exceso de androgenos. En general se clasifica en formas clasicas y no clasicas. Los objetivos del tratamiento son sustituir la deficiencia de cortisol y aldosterona, evitar el hiperandrogenismo y lograr la mejor talla final; aunque estos objetivos parecen bastante sencillos, en la practica, son muy dificiles de lograr. La terapia con glucocorticoides y mineralocorticoides es guiada por el monitoreo de variables clinicas y de concentraciones de hormonas androgenicas y electrolitos. Con respecto al crecimiento, se debe mantener un delicado equilibrio; el sobretratamiento con glucocorticoides puede conducir a deterioro del mismo, y un tratamiento insuficiente, al exceso de androgenos y maduracion epifisaria prematura. Se presenta el protocolo de diagnostico y tratamiento de la HSC de la Unidad de Endocrinologia del Instituto Autonomo Hospital Universitario de Los Andes, Merida, Venezuela.(AU) Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of disorders caused by defects in the adrenal steroidogenic pathways. In its most common form, 21-α-hydroxylase deficiency, patients develop varying degrees of glucocorticoid and mineralocorticoid deficiency as well as androgen excess. It is generally classified as classical and non-classical forms. The goals of treatment are to replace the cortisol and aldosterone deficiency, avoid hyperandrogenism and achieve the best final height. Although these goals seem pretty straightforward, in practice, they are very difficult to achieve. Glucocorticoid and mineralocorticoid therapy is guided by monitoring clinical parameters as well as adrenal hormone and electrolytes concentrations. Practitioners must strike a fine balance; on height, overtreatment with glucocorticoids can lead to poor growth, and undertreatment, to androgen excess and premature epiphyseal maturation. The CAH diagnosis and treatment of the Endocrinology Service, Autonomous Institute University Hospital of The Andes, Merida, Venezuela.(AU)