모체 혈액에서 중합효소 연쇄반응을 이용한 태아 Y-specific sequence 산전 진단에 관한 연구

분자생물학적 기법중의 하나인 중합효소 연쇄반응을 이용하여 모체 혈액에서 태아의 Y-염 색체 특이 서열을 진단하고자 임신초기 및 말기의 초임부 각각10예와 출산경력이 있는 여성 10예를 대조군 10예와 함께 연구하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 임신경험이 없는 여성 8예에서는 전혀 Y-염색체 특이 서열이 관찰되지 않았다. 2. 임신초기의 초임부 10예중 Y-염색체 특이 서열이 관찰된 7예 였으며 관찰되지 않은 경우 는 3예로 이는 후에 시행한 양수검사 결과와 일치하였다. 3. 임신말기의 초임부 10예중에서 Y-염색체 특이 서열이 관찰된 경우는 6예였으며, 관찰되 지 않은 경우는 4예로 이는 산후 확인된 성별과 일치하였다. 4. 분만후 1년 내외인 여성 중에서 남아 출생력의 8예중 5예에서 Y-염색체 특이 서열이 관 찰되었고 나머지 3예와 여아 출생력의 2예에서는 관찰되지 않았다. 비침윤적인 검사방법인 중합효소 연쇄반응은 기존에 이용하던 방법보다 소량의 표본으로 쉽 게 빠르고 정확하게 모체 혈액 내의 태아 Y-염색체를 진단함으로써 태아 성감별과 연관성 을 가지는 반성 유전질환 산전진단에 유용하다고 사료된다.