PEG1 expression in maternal uniparental disomy 7.

PEG1 est un gene qui a ete identifie chez la souris par son expression monoallelique: seul le gene herite du pere s'exprime dans l'embryon et le placenta. Son role est inconnu mais l'on sait qu'il est particulierement exprime dans les tissus d'origine mesodermique. Chez l'enfant et l'homme adulte les genes d'origine maternelle et paternelle s'expriment dans les lymphocytes circulants. Ce gene a ete localise en 7q32, ce qui permet de localiser la premiere region soumise a empreinte parentale de ce chromosome. Il est en effet bien connu qu'une unidisomie maternelle du chromosome 7 entraine un retard severe de croissance in utero et post-natal. Dans ce travail nous avons voulu etudier l'expression du gene PEGI porte par le chromosome 7 maternel en etudiant la transcription de ce gene chez des enfants presentant un syndrome de Silver-Russell associe a une unidisomie maternelle pour le chromosome 7. Nous avons bien mis en evidence par RT-PCR et sequence une expression de PEG1 mais aucun de ces messagers ne commencait par l'exon 1 publie. Ayant observe que six sequences independantes montraient que l'exon 2 pouvait etre joint a une nouvelle sequence commune et differente de l'exon 1 publie, nous avons ete conduits a proposer que la transcription du gene PEG1 a partir du chromosome 7 maternel debute a partir d'un promoteur maternel distinct du promoteur paternel utilise dans l'embryon et le placenta. Ces resultats n'excluent pas qu'il puisse y avoir d'autres premiers exons alternatifs utilises par les differents tissus au cours du developpement.