Variable phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian family

Scheinker due a une mutation P102L. Introduction: La maladie de Gerstmann-Strâussler-Scheinker est une maladie a prion a transmission autosomique dominante. Les manifestations cliniques de la maladie sont de l'ataxie, une demence, une paraparesie spastique et des signes extrapyramidaux. Methodes: Nous decrivons une grande famille italienne atteinte de maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker, jamais rapportee anterieurement. Resultats: L'arbre genealogique comprend 11 patients repartis sur 4 generations. L'âge de debut moyen etait de 41,4 ± 16,2 ans. La duree moyenne de la maladie jusqu'au deces chez quatre patients etait de 6.2 ± 1,9 ans. Deux tableaux cliniques etaient evidents: deterioration cognitive avec peu de manifestations neurologiques ou ataxie suivie de deterioration cognitive. L'analyse moleculaire a montre la presence de la mutation P102L dans le gene PRNP. Conclusions: Trois familles italiennes ont ete rapportees jusqu'a maintenant. La variabilite du phenotype a deja ete rapportee et ne semble pas en relation avec le polymorphisme du codon 129.