Biologie moléculaire en pathologie des tissus mous : utile ou nécessaire ?

Resume Les sarcomes sont un groupe heterogene de tumeurs dont le diagnostic repose sur la morphologie et le profil immunohistochimique, avec des categories de tumeurs en fonction du tissu dont elles semblent deriver. Cependant, pour de nombreuses tumeurs, l’origine cellulaire est inconnue. Les analyses moleculaires realisees ces dernieres annees ont permis, en alliant l’histophenotype et la genomique, de mieux classer certains sarcomes, d’individualiser de nouvelles entites et de regrouper plusieurs tumeurs. Des anomalies genetiques simples et recurrentes, de type translocation, mutation, amplification, sont detectees dans un sarcome sur deux et apparaissent comme des nouveaux marqueurs diagnostiques. Leur identification dans des laboratoires experimentes en pathologie moleculaire des sarcomes est souvent utile, et parfois necessaire pour porter un diagnostic de certitude, engendrant une sequence therapeutique lourde et multidisciplinaire.