Détection par PCR de la mutation C282Y du gène HFE de l'hémochromatose : génotypage sur près de 500 échantillons cliniques

resume Nous avons detecte par PCR la mutation C282Y du gene HFE de l'hemochromatose sur 482 patients presentant des valeurs elevees de divers parametres concernant le fer serique. Seulement 156 d'entre eux, soit 32,37 %, presentent la mutation a l'etat homozygote ou heterozygote. Les raisons du pourcentage bas de mutants observe et du pourcentage relativement eleve d'heterozygotie observe sont discutees.