[One case report of 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency].

: 分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症患者的临床资料及HSD17B3基因序列变化。患儿2岁11个月，抚养性别女性，因"双侧腹股沟包块"就诊，幼女外阴，阴蒂肥大，睾酮与雄烯二酮比值经绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋后逐渐降低，染色体核型46 XY，彩色超声检查未探及子宫、卵巢。父母及弟弟表型正常。HSD17B3基因测序显示患者携带2号外显子c.201A>G（p.Glu67Asp）及9号外显子c.625T>C（p.Ser209Pro）的复合杂合突变，父亲携带9号外显子c.625T>C杂合突变，母亲携带2号外显子c.201A>G杂合突变，弟弟无突变。.