MORBIDITY ASSOCIATED WITH TUBEROUS SCLEROSIS: A POPULATION STUDY

SUMMARY Neurological complications and other causes of morbidity were studied in 122 of 131 individuals (64 males. 67 females) with tuberous sclerosis, in a population in which its prevalence was 1/26,500. Seizures occurred in 78 per cent, beginning at less than one year of age in 69 per cent (in more males than females in both cases) and after age 16 in 4 per cent. More males than females also had infantile spasms and persistent seizures. Learning disorder occurred in 53 per cent (also in more males), all with a history of seizures, and was strongly correlated with age at onset of seizures, type of seizure and outcome for seizure control. Of subjects with learning disorder. 85 per cent required supervision for daily living and 65 per cent had little or no language: 97 per cent were fully mobile. Hcmiparesis had occurred in eight of the 131, giant cell astrocytomas in nine, bilateral polycystic kidney disease in two. and haemorrhagic complication relating to renal angiomyolipomas in six. RESUME De la morbidite associee a la sclerose tubereuse: une etude de population. Les complications neurologiques et les autres causes de morbidite ont eteetudiees chez 122 parrni 131 patients (64 garcons, 67 filles) avec sclerose tubereuse. dans une population ou la prevalence etait de 1/26 500. II y avait des crises comitiales dans 78 pour cent des cas, debutant a un âge inferieur a un an dans 69 pour cent (avec plus de garcons que de filles clans les deux cas) et apres l'âge de 16 ans dans quatre pour cent. Egalement plus de garcons que de filles avaient presente des spasmes en flexion et des crises persistantes. Des troubles des apprentissages existaient dans 53 pour cent des cas (egalement plus frequents chez les garcons). tous avec un historique de crises et une forte correlation avec l'âge au debut des crises, le type des crises, et le devenir du controle de la comitialite. Parmi les sujets avec troubles d'apprentissage. 85 pour cent, exigeaient une surveillance constante pour la vie joumaliere et 65 pour cent avaient un langage peu developpe ou nul; 97 pour cent se deplacaient pleinemeni. Une hemiparesie etait presente dans huit des 131 cas, il y cu un astrocytome a cellules geantes dans neuf cas. des reins polykystiques bilateraux dans deux cas et des complications hemorragiques liees a une angiomyolipomatose renale dans six cas. ZUSAMMENFASSUNG Morbiditat bei tubetoser Hirnsklerose: cine Populalionssludie Bei 122 von 131 Patientcn (64 mannliche und 67 weibliche) mil tuberoser Hirnsklerose aus einer Population mil einer Haufigkeit von 1/26 500 wurden neurologische Komplikationen und andere Erkrankungsursachcn untersucht. Anfalle traten bei 78 Prozent auf, die bei 69 Prozent bereits im ersten Lebensjahr begannen (in beiden Fallen bei mehr Jungen als Madchen) und bei 4 Prozent nach dem 16. Lebensjahr. Auch bei den BNS Krampfen und den persistierenden Anfallsleiden war die Zahl der Jungen hoher als die der Madchen. Bei 53 Prozent fanden sich Lernstorungen (auch vorwiegend bei Jungen), allc hatten Anfalle in der Anamnese und es bestand eine enge Korrelation zum Alter bei Beginn der Anfalle, zur Art der Anfalle und zur Anfallskontrolle. Von den Patienten mit Lernproblemen brauchten 85 Prozent eine Betreuung im taglichen Leben und 65 Prozent konnten kaum oder gar nicht sprechen. 97 Prozent konnten sich uneingeschrankt bewegen. Acht der 131 Patienten hattcn einc Hcmiparese, neun eine bilateralc polyzystische Nierenerkrankung und sechs hamorrhagische Komplikationen in Verbindung mit renalen Angiomyelolipomen. RESUMEN Morbilidad asociada a esclerosis tiiberosa: estudio de poblacion. Se estudiaron las complicaciones neurologicas y otras causas de morbilidad en 122 de 131 individuos (64 varones y 67 hembras) con esclerosis tuberosa, en una poblacion en la que la prevalencia era de 1/26 500. Aparecieron convulsiones en el 78 por ciento iniciandose a menos de un ano de edad en el 69 por ciento (mas en varones que en hembras en ambos casos) y despues de los 16 en el 4 por ciento. Igualmcntc los espasmos infantiles y las convulsiones existentes se vieron mas en varones que en hembras. Alteraciones en el aprendizaje ocurrieron en el 53 por ciento (tambien mas en varones), todos con una historia de convulsiones y estaban fuertemente correlacionadas con la edad de inicio de las convulsiones, el tipo de convulsion y el curso del control de las mismas. De los individuos con alteraciones del aprendizaje, el 85 por ciento requirieron una supervision para su vida diaria y el 65 por ciento no tenian lenguaje o muy poco; el 97 por ciento tenian una movilidad completa. La hemiparesia estaba presente en ocho dc los 131 casos, astrocitomas de celulas gigantes en nueve, enfermedad poliquistica renal en dos y complicaciones hemorragicas en relation con angiomiolipomas de rinon en seis.