Mitochondrial 12S rRNA gene A827G in two pedigrees with non-syndromic deafness

目的 探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12S rRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析.结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功.12S rRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变.而非母系成员该位点序列正常.32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性.未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12S rRNAA 1555G突变.结论 再次验证了mtDNA 12S rRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性.首次发现mt DNA 12S rRNA nt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础.