Clinical analysis of Alport syndrome

2005 
目的 总结Alport综合征的临床表现,尤其是眼部特征.方法 回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果.结果 所有患者均有不同程度的肾脏病变:18例有肾衰,4例肾功能不全,10例血尿.20例患者有感音神经性耳聋.13例患者有眼部异常表现,其中5例为典型性改变:前圆锥晶体3例,黄斑周围斑点2例.结论 眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件,但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意。
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