Problemi neurocognitivi e psicosociali nella sindrone di Turner

Scopo di questo nostro studio e quello di dare un contributo personale alla definizione ed all’approfondimento dei problemi neurocognitivi e psicosociali nelle pazienti con Sindrome di Turner (ST). Abbiamo sottoposto a valutazione psicometrica 24 soggetti di eta compresa tra 1.6 e 28.0 anni (X = 14.2 +/- 6.4). La valutazione e stata effettuata mediante l’impiego di alcuni test psicometrici, differenti per le diverse fasce di eta, ed un colloquio psicologico. Dai risultati ottenuti e emerso che: a) il quoziente intellettivo (Q.I.) medio era ai limiti inferiori della normalita (79 +/- 19.7, range 41-101); b) 8/24 pazienti (33%) presentavano un quadro di insufficienza mentale di grado variabile (Q.I. compreso tra 41 e 77, X = 61.4 +/- 14.5); e) 2/24 pazienti (8.3%) presentavano un’insufficienza mentale di grado severo e percio non quantizzabile; d) il Q.I. era mediamente piu basso nelle pazienti con monosomia X (68.1 +/- 19.7, range 4-196) rispetto a quelle con mosaicismo (86.0 +/- 14.0, range 61-101, p < 0.0025) o con riarrangiamenti strutturali della X (95.0 +/- 4.2, range 91-101, p < 0.0025); e) i deficit specifici piu frequentemente rilevati riguardavano: la coordinazione visuo-motoria, la memoria, la concentrazione, l’attenzione e il linguaggio; f) anche in alcuni pazienti senza insufficienza mentale erano rilevabili deficit specifici relativi alle suddette aree; g) il rendimento scolastico nella nostra casistica non era nel complesso soddisfacente e molte pazienti dovevano ricorrere all’insegnante di sostegno; h) il grado di socializzazione era sufficiente nel 33% dei casi. Dall’analisi dei nostri dati emerge come i problemi neurocognitivi e comportamentali abbiano una notevole rilevanza clinica nella ST. Il riscontro abbastanza frequente di deficit specifici a carico di alcune aree neurocognitive induce a pensare che tali deficit possano rappresentare una caratteristica intrinseca della suddetta sindrome senza peraltro negare un certo ruolo negativo svolto da fattori sfavorevoli generici quali il disagio psicologico e l’emarginazione sociale conseguiti al grave deficit staturale.