1例B（A）02等位基因的鉴定及分子机制研究

目的： B（A）02等位基因的鉴定及分子机制的研究。方法对1例B（A）02等位基因者ABO血清学定型使用标准血清学实验方法，对ABO基因7个外显子及其侧翼序列做PCR扩增、基因克隆和测序分析；使用PyMOL软件建立B糖基转移酶（GTB）的空间模型并进行分析。结果血清学检测结果符合B（A）亚型特点，DNA克隆和测序分析显示被检者为B（A）02/O01杂交基因，在B101等位基因上存在700C〉G错义突变，导致GTB发生P234A氨基酸置换。通过对GTB空间结构的分析，认为P234A置换影响了第234位氨基酸与Met-266的分子间作用力，从而改变了GTB识别供糖体的结合凹槽的结构，使GTB能够结合并转移N-乙酰氨基半乳糖（GalNac）至底物H抗原，从而在红细胞膜上形成弱A抗原。结论 P234A的置换影响了决定GTB识别特异性的Met-266与Ala-268所组成的特异性识别区域的空间结构，从而改变了ABO血型的抗原性。