SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY - RELATO DE QUATRO CASOS E ELABORAÇÃO DE CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO CLÍNICO

A Sindrome de Coffin-Lowry (SCL) e uma doenca genetica rara caracterizada por deficiencia intelectual (DI), dismorfias craniofaciais, deficit de crescimento e malformacoes osseas. E causada por mutacoes no gene RSK2 (Ribosomal S6 Kinase 2) do cromossomo X. No Brasil, nao ha dados disponiveis sobre o diagnostico da SCL, havendo perdas ou atrasos de diagnosticos. O objetivo do trabalho e relatar quatro criancas com fenotipo da SCL, propondo criterios de diagnostico clinico e contribuindo para a divulgacao do conhecimento da sindrome. A pesquisa se baseou em relato de casos e revisao bibliografica. O diagnostico da SCL nos probandos foi baseado em criterios clinicos, caracterizados por dismorfias faciais, atraso do DNPM, BE e dedos fusiformes. Os autores sugerem que estes sinais sejam criterios diagnosticos.