Trisomie 13 bei einem 4 jährigen Jungen

Der Fall eines 4 jahrigen Jungen mit Trisomie 13 wird beschrieben. Der Junge weist keine erkennbaren kardialen oder zerebralen Misbildungen auf, leidet jedoch an schwerer psychomotorischer Retardierung, Muskelhypotonie, zerebralen Krampfanfallen, bilateralem Buphthalmus und bilateraler Atrophie des N. opticus. In allen analysierten Mitosen aus Lymphozyten und Hautfibroblasten fand sich eine Trisomie 13. Diskussion: Dieser Fall soll daran erinnern, das Trisomie 13 mit einem langfristigen Uberleben vereinbar ist.