Malabsorción de glucosa galactosa diagnosticada erróneamente como diabetes insípida en un lactante con diarrea

El sindrome de malabsorcion congenito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmotica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosomico recesivo poco frecuente, consistente en un dano en la proteina cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorcion en el enterocito. Reportamos el caso de un paciente previamente sano y alimentado con leche materna exclusivamente, quien debuto en la primera semana de vida, con diarrea de alto gasto, desnutricion severa e hipernatremia; sin respuesta al manejo con formulas sin lactosa, extensamente hidrolizada y de aminoacidos libres, confundiendose el diagnostico inicial con diabetes insipida. Una vez que se sospecho el diagnostico, se realizo una prueba terapeutica con formula libre de carbohidratos, lo que confirmo la sospecha. Durante el seguimiento el paciente presento recuperacion nutricional y ausencia de diarrea. Este sindrome a nuestro entender, segun la revision de la literatura realizada, no ha sido descrito previamente en nuestro pais, y requiere de un alto nivel de sospecha clinica para realizar la prueba terapeutica y confirmar el diagnostico.