Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann
2013
Introduccion. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosomicas, recesivas, caracterizadas por la degeneracion de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma mas severa. Se inicia in utero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos anos de edad. Caso clinico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonia muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografia es compatible con polineuropatia motora con dano mielinico y axonal. El analisis molecular reporto un estado homocigoto para la delecion de los exones 7 y 8 del gen SMN-1 . Con estos dos estudios se integra el diagnostico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genetico a la familia, asi como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente.(AU) Background. Childhood spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA type I, the most severe form (Werdnig-Hoffmann disease) can be detected in utero or during the first months of life. Death typically occurs within the first 2 years of life. Case report. A 6-month-old female was admitted to the emergency room for severe respiratory distress. She had muscular hypotonia, intercostal muscle weakness and tongue fasciculations. Electromyography was compatible with motor polyneuropathy with axonal and myelin damage. Molecular analysis of SMN-1 gene reported homozygous for deletion of exons 7 and 8 of SMN-1 gene. Conclusions. It is imperative to recognize and diagnose this entity in order to provide genetic counseling to the family as well as to offer support and advice in the care of the patient.(AU)
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