Maladie de McArdle (glycogénose de type V) : étude clinique, biochimique et génétique d’une cohorte de cinq patients français

Resume Introduction La maladie de McArdle (glycogenose de type V) est une myopathie metabolique de transmission autosomique recessive causee par une mutation du gene de la myophosphorylase. Notre objectif etait de correler les donnees cliniques, biochimiques et genetiques des patients suivis dans le service. Methodes Etaient recueillies retrospectivement les donnees de cinq patients ayant a la biopsie musculaire une surcharge glycogenique sous-sarcolemnique et une coloration histoenzymatique negative pour la myophosphorylase. Resultats Tous les patients presentaient une intolerance a l’effort et une elevation importante des CPK (moyenne 4400). Deux patients presenterent une insuffisance renale aigue sur rhabdomyolyse. Un patient presentait un deficit moteur proximal modere des membres superieurs. La concentration musculaire en glycogene etait elevee (trois fois le temoin) et l’activite myophosphorylase etait indetectable dans quatre cas sur cinq. Deux patients etaient homozygotes et deux autres heterozygotes pour la mutation R50X. Un patient presentait une mutation faux sens S814N non encore decrite. Les patients homozygotes pour la mutation R50X avaient un taux de CPK plus eleve que les autres, mais la maladie n’etait pas plus severe. Conclusions Le diagnostic de maladie de McArdle est porte devant une intolerance a l’effort et une elevation des CPK. Aucun patient ne presente un phenotype severe pseudomyopathique. La mutation R50X est la plus frequente (60 % des alleles mutes). La severite de la maladie n’est pas directement correlee au genotype de PYGM.