CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E PADRÃO DE FRATURAS NO MOMENTO DO DIAGNÓSTICO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM CRIANÇAS

OBJECTIVE: To characterize the fracture pattern and the clinical history at the time of diagnosis of osteogenesis imperfecta. METHODS: In this retrospective study, all patients with osteogenesis imperfecta, of both genders, aged 0-18 years, who were treated between 2002 and 2014 were included. Medical records were assessed to collect clinical data, including the presence of blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, positive familial history of osteogenesis imperfecta, and the site of the fractures. In addition, radiographic findings at the time of the diagnosis were reviewed. RESULTADOS: Foram incluidos no estudo 76 pacientes (42 do sexo feminino), com idade, no momento do diagnostico, entre 0 e 114 meses [mediana (p25-p75) de idade de 38 (6-96) meses]. Escleras azuladas estavam presentes em 93,4% dos pacientes, dentinogenese imperfeita foi observada em 27,6% e ossos wormianos em 29,4%. O numero de fraturas ao diagnostico variou entre 0 e 17, com uma mediana de 3 (2-8) fraturas. Em 40 (57%) pacientes, as fraturas eram de membros superiores e inferiores no momento do diagnostico e, em 9 pacientes tambem havia fratura vertebral. O diagnostico foi realizado ao nascimento em 85,7% dos pacientes com o tipo 3 e em 39,3% daqueles com tipo 4/5 da doenca. CONCLUSOES: Osteogenese imperfeita e uma doenca genetica com caracteristicas clinicas distintas, tais como fragilidade ossea, fraturas recorrentes, escleras azuladas e dentinogenese imperfeita. E importante saber identificar essas caracteristicas, facilitando o diagnostico, otimizando o tratamento e diferenciando de outras doencas que tambem podem causar fraturas.