X-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) mit zerebellärer Ataxie, Angsterkrankung und Depression

Die x-chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine durch eine Mutation im Bereich des Steroidsulfatase-Gens verursachte Verhornungsstorung. Eine Vergesellschaftung mit mentaler Retardierung sowie Krampfanfallen wurde bereits beschrieben. Wir stellen hier einen Patienten vor, bei dem neben der molekulargenetisch gesicherten XRI eine ausgepragte zerebellare Symptomatik mit Kopftremor, skandierender Sprache sowie Dysmetrie und Intentionstremor in den Zeigeversuchen vorlag, ohne dass bildmorphologisch Auffalligkeiten des Kleinhirns nachgewiesen werden konnten. Zudem litt der Patient an einer Angststorung und Depression und wies klinisch das Bild einer Alopecia androgenetica auf. Ein Bruder und ein Neffe des Patienten boten eine sehr ahnliche Klinik. Wenngleich nicht bewiesen, halten wir aufgrund mehrerer betroffener Familienmitglieder einen syndromalen Zusammenhang fur moglich.