17 Crecimiento longitudinal en niños con raquitismo hipofosfatémico familiar (RHLX)

La talla final baja es frecuente en el RHLX. Objetivo Analizar el crecimiento en una cohorte de ninos con RHLX. Diseno: estudio retrospectivo. Poblacion: md y rango 27 pacientes (7 varones), de 10,1 anos (1,6; 18,6), en 19 familias. Transmision materna 44,4 %, paterna 29,6 %, mutacion de novo 22,2 %. Anos al diagnostico: 2,3 (0,4; 8,5). Tratamiento: P y calcitriol (100 %). Tres varones (11,1 %) con rhGH asociada. Resultados md y rango de edad de la primera visita: 3,3 anos (0,4; 11,7). Z-talla en la primera visita: −1 (−4,6; 0,5), percentil (p) 16,4 (0; 70,5). No diferencias en Z-talla basal por genero, edad o historia familiar. Tras 5 anos (0,9; 15,6): Z-talla −0,91 (−4,56; 0,17), p 16,3 (0; 56,7), similar a la basal (p = 0,46). En 4 varones (14,8 %) con rhGH, 3 normalizaron o mejoraron la talla; 8 pacientes (29,6 %), (2 varones) con talla baja final. Factores de riesgo de talla baja: 1. Sexo varon: n.s. pero > frecuencia de varones en pacientes bajos al diagnostico y en el ultimo control. 2. Diagnostico tardio: casi significativo (p = 0,053). 50 % de ninas con talla baja final fueron diagnosticadas > 3anos. 3. No cumplimiento: el 50 % de ninas con talla baja final, 3 hermanas no tratadas, Z-talla basal −2,7 ± 1,6 v. final Z −3.85 ± 1,4. Una cuarta hermana adoptada, bien tratada, Z-talla basal −1,6 v. −0,63 final. En 16 pacientes seguidos en un unico centro, no hubo relacion entre la talla final y el genero, edad o talla al diagnostico. Comentario El tratamiento estandar del RHLX suele permitir un crecimiento en valores normales, pero sin catch-up . La rhGH asociada puede ser util en factores de riesgo: varones, diagnostico tardio y pacientes sin respuesta adecuada.