46,XX/46,XX,del(20)(pter → p12.2) mosaicism limited to fibroblasts associated with MCA/MR and severe growth deficit

Dans ce rapport, les auteurs presentent les donnees cliniques et cytogenetiques d'une fille, âgee de 8 ans, avec retard mental severe, une dysmorphie faciale ressemblant au facies du syndrome d'Alagille-Watson, un deficit de croissance postnatale severe et une mosaique 46,XX/46,XX,del(20)(pter→p12.2) seulement retrouvee dans les fibroblastes