Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Wann muss an genetische Diagnostik gedacht werden?

Die monogen vererbten isolierten Alopezien umfassen eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Formen von Haarlosigkeit/-verlust. Die klinische Unterteilung der isolierten Alopezien erfolgt nach Erkrankungsbeginn, betroffenen Regionen und Struktur des Haarschafts. Madchen und Jungen sind gleichermasen betroffen; die Vererbung ist autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv. Die modernen Technologien (z. B. „whole exome sequencing“) ermoglichen eine immer genauere Einteilung in Subphanotypen. Eine molekulargenetische Diagnostik ist v. a. dann sinnvoll, wenn es um die Sicherung der Diagnose geht, und/oder um Wiederholungsrisiken fur zukunftige Schwangerschaften. Aus ethischen Grunden war es bislang Usus, bei den Alopezien – trotz erheblicher psychischer Belastung in manchen Fallen – keine Pranataldiagnostik anzubieten. Dies andert sich, sobald weitere Symptome, wie intellektuelle Beeintrachtigung, hinzukommen. Eine Therapie fur diese seltenen Alopezieformen gibt es bislang noch nicht; dies stost immer wieder auf frustrane Reaktionen bei den Eltern betroffener Kinder.