Acrofacial dysostosis: a new type?

Entre as sindromes descritas no grupo das Disostoses Acrofaciais, existem dois quadros clinicos que possivelmente representam entidades distintas: as sindromes de Nager e de Miller. Este trabalho relata o caso de um recem-nascido vivo do sexo masculino que apresentava uma sindrome malformativa caracterizada pela sequencia de Robin; orientacao antimongoloide das rimas palpebrais; atresia dos meatos acusticos externos; aplasia da ulna e sinostose humero-radial bilateral; 4 ossos metacarpais e 4 dedos com provavel ausencia do segundo raio digital; ausencia da fibula direita com encurtamento e encurvamento da tibia, duplicacao pielocalicial bilateral. Este caso assim como outros descritos na literatura poderiam representar novos tipos de Disostoses Acrofaciais ou pertencerem ao espectro fenotipico da Sindrome de Nager