Mal epilético como apresentaçäo de síndrome de Melas: relato de um caso

E relatado e discutido o caso de uma paciente admitida no CTI devido a estado de mal epileptico, atribuido a sindrome de Melas (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose latica e episodios AVC-simile). A paciente era uma mulher jovem, com historia pregressa de hopoacusia bilateral, crises episodicas de enxaqueca com vomitos, que apresentou-se em como, com sinais de irritacao meningea e sem sinais de localizacao. Causas estruturais, infecciosas e auto-imunes foram afastadas atraves de exames laboratoriais e de imagem. Ao inves disso, demonstravam acidose latica grave, aumento de enzimas musculares, azotemia, hiperglicemia e leucocitose e presenca de calcificacoes dos gânglios da base e areas isquemicas na tomografia de crânio. Foi levantada a hipotese de Melas, a qual foi confirmada atraves de biopsia muscular que demonstrou fibras "ragged red" fortemente coradas pelo succinato desidrogenase (SDH). Os autores dirigem atencao ao fato de uma sindrome rara tambem deve ser incluida no diagnostico diferencial de um paciente jovem com convulsao e acidose latica mesmo quando de uma apresentacao inicial.