Polimorfismos en los genes cistationina β-sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa como factores de riesgo de enfermedad vascular cerebral

Fundamento y objetivo La interaccion entre altas concentraciones de homocisteina plasmatica, baja ingesta de folato y otras vitaminas B, y la presencia de polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de la homocisteina, puede aumentar el riesgo de padecer una enfermedad cerebrovascular (ECV). Se ha estudiado la interrelacion entre la concentracion de homocisteina y la presencia de mutaciones en dos genes relacionados con el metabolismo metioninahomocisteina. Pacientes y metodo Se han analizado dos polimorfismos, C677T en el gen MTHFR y 844ins68 en el gen CBS , en 64 pacientes con ECV y 159 controles sanos, estableciendo su posible asociacion con la homocisteina total. Resultados No se han encontrado diferencias en las frecuencias genotipificadas de los genes CBS y MTHFR entre casos y controles (C677T, p = 0,87, y 844ins68, p = 0,63). Ningun genotipo estuvo asociado con un mayor riesgo de ECV. Tampoco se pudo establecer su asociacion con un aumento de la concentracion de homocisteina total (C677T, p = 0,07, y 844ins68, p = 0,47). Conclusiones No se ha observado ningun indicio de asociacion entre las variables genotipificadas en los genes CBS y MTHFR y la concentracion de homocisteina que supongan un aumento del riesgo de ECV. La contribucion de estas mutaciones al incremento de la concentracion de homocisteina es modesto.