Molecular identification of Gd A- and Gd B- G6PD deficient variants by ARMS-PCR in a Tunisian population.

Le deficit en glucose-6-phosphate deshydrogenase (G6PD) est l’enzymopathie la plus frequente. Plus de 200 mutations du gene de la G6PD ont ete decouvertes. En Tunisie, les mutations africaine A- et mediterraneenne B- predominent le spectre mutationnel. L’objectif de cette etude etait d’appliquer la technique amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) a l’identification des variants Gd A+ , Gd A- et Gd B- dans une cohorte de sujets deficitaires et d’etablir une association entre aspects phenotypiques et genotypiques du deficit en G6PD ; 90 sujets ont ete testes pour ce deficit par dosage spectrophotometrique. Les analyses moleculaires ont ete realisees chez 50 patients non apparentes. Sur les 54 chromosomes alteres, 60 % ont revele la presence de la mutation Gd A-, 18 % ont montre la mutation Gd B- et dans 20 % des cas aucune mutation n’a ete identifiee. Les resultats obtenus avec ARMS-PCR ont montre une parfaite concordance avec la methode de reference de clivage par endonuclease. Par la meme, nos resultats se sont averes comparables a ceux rapportes dans les etudes tunisiennes precedentes. En outre, la similitude du spectre mutationnel avec ceux des pays d’Afrique du Nord et de la Mediterranee evoquerait un flux migratoire de genes de l’Afrique a l’Europe a travers l’Espagne. En conclusion, l’ARMS a ete introduite dans cette etude dans l’identification des mutations connues de la G6PD en Tunisie. Comparee au procede traditionnel de clivage par endonuclease, elle offre l’avantage d’etre une technique rapide et pouvant etre appliquee au depistage de masse.