Epidemiología del deterioro intelectual y neurológico progresivo en la infancia. Estudio multicéntrico en la Comunidad Valenciana

Resumen Introduccion El deterioro intelectual y neurologico progresivo (DINP) en la infancia tiene una incidencia de 0,5 por mil nacimientos. Su impacto en lo que a morbimortalidad se refiere es importante. Los objetivos de este trabajo son conocer datos demograficos del DINP, su mortalidad y las principales causas que lo originan. Material y metodos Se trata de un estudio retrospectivo y multicentrico llevado a cabo en diferentes hospitales de la Comunidad Valenciana (Espana). Definicion de caso: edad inferior a 18 anos con perdida de habilidades intelectuales o del desarrollo previamente adquiridas de al menos 3 meses de duracion. Resultados Participaron 9 hospitales y se reclutaron un total de 85 casos. La edad media al inicio de los sintomas fue de 1,8 anos y al diagnostico de 3,6. En el 68% de los casos existia un retraso previo al inicio de los sintomas. La mortalidad fue del 16,4%. Se llego a un diagnostico en el 74% de los casos. La causa mas frecuentemente encontrada fue el sindrome de Rett. El 68% de los casos diagnosticados eran debidos a una metabolopatia. Discusion La existencia de un retraso del desarrollo previo, asi como el inicio tan precoz del proceso, puede dificultar la identificacion de un DINP. Al igual que el resto de series, el mayor numero de casos diagnosticados corresponde a metabolopatias. Conclusiones El DINP en la infancia tiene un inicio precoz, con un amplio porcentaje de casos que permanecen sin diagnostico etiologico y una mortalidad elevada.