Síndrome de Ellis Van Creveld. A propósito de 2 hermanos

El sindrome de Ellis Van Creveld es una displasia condroectodermica rara, de etiologia autosomica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusion de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en un enanismo acromesomelico. La displasia ectodermica afecta unas y dientes. En el 50-60% de los casos se presentan malformaciones cardiacas congenitas. Un tercio de los pacientes masculinos tiene anomalias genitales. En general no se observa retraso mental. El diagnostico es clinico-radiologico. Se presentan 2 hermanos, una nina y un nino de 9 y 8 anos respectivamente. La nina es el producto del primer embarazo de una pareja joven no consanguinea. El varon, producto del segundo embarazo de la misma pareja. No hay antecedentes familiares, ni de patologia materna o ingestion de medicamentos durante los embarazos. Ambos ninos presentan caracteristicas clinicas y radiologicas tipicas del sindrome de Ellis Van Creveld. El nino presenta mayor afectacion de huesos largos. Ninguno de ellos tiene retraso mental, ni malformaciones congenitas cardiacas. Al reportar estos casos se destaca la importancia de conocer este sindrome, ya que por ser una patologia de etiologia autosomica recesiva, el asesoramiento genetico de la familia es muy importante. Se discute el tratamiento y manejo adecuado de los pacientes con sindrome de Ellis van Creveld.