Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa

Resumen Introduccion la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosomica recesiva producida por un deficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de acido quenodeoxicolico y una sobreproduccion de colestanol que se deposita en los tejidos. Clinicamente cursa con cataratas, diarrea, xantomas y diferentes sintomas neurologicos. A pesar de que los niveles de colestanol se emplean en el diagnostico de la XCT, se desconoce su correlacion con la clinica y el pronostico. Metodos se han revisado 14 pacientes afectos de XCT, diagnosticados entre 1995 y 2008 en dos centros de referencia para el diagnostico genetico, en los que se habia determinado el colestanol. Se han estudiado los principales datos demograficos, clinicos y terapeuticos y su posible relacion con los niveles de colestanol. Resultados la media de los niveles de colestanol al diagnostico fue de 106 μmol/ l. No se encontro ninguna relacion entre el colestanol plasmatico y los diferentes sintomas neurologicos, ni con el grado de discapacidad al diagnostico medido mediante la EDSS. Tras la instauracion del tratamiento se obtuvo una reduccion significativa del colestanol plasmatico en todos los casos (reduccion media de 91 μmol/ l en una media de 34 meses), a pesar de lo cual solo un paciente se estabilizo clinicamente. Conclusiones la presencia de niveles elevados de colestanol es muy util para el diagnostico de la XCT, pero no tiene valor pronostico (no se correlaciona con la situacion funcional). Su normalizacion no siempre se acompana de una estabilizacion clinica, pero su monitorizacion puede ser util para el ajuste del tratamiento.