先天性丑角脸一家系10例
2006
先证者(Ⅲ3) 男,82岁.先天性颜面发育畸形:眼距宽,眼裂小,额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起,表面平坦,肤色正常,外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状.查体:双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉,掩藏于上眼睑下.鼻骨无塌陷,视觉、听觉及发音均无明显障碍。
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