Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello

Objetivos: considerar as etapas de desenvolvimento do conhecimento sobre a Polineuropatia amiloidotica familiar de Corino Andrade, atualmente conhecida como Amiloidose familiar por transtirretina (TTR) TTR Val30Met - AFTTTRVal30Met; registrar os primordios e os principios fundamentais do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) de atendimento aos sofredores de doenca de heranca autossomica dominante sistemica e com polineuropatia de predominio sensitivo-motora-autonomica; rever aspectos atuais sobre a doenca, etiologicos, epidemiologicos, clinicos, diagnosticos e terapeuticos. Metodo: Revisao narrativa sobre a AFTTTRVal30Met baseada em: documentos da epoca da fundacao do CEPARM e de seis casos iniciais (alem de outros 23 arrolados pelo Centro Portugues); artigos recentes. Resultados: Tres momentos basicos sao registrados no desenvolvimento do conhecimento sobre os doentes: 1-o inicial, clinico-patologico (1939-52); 2-da abordagem multiprofissional (1952-80); 3-de melhor conhecimento da sua fisiopatogenia e tentativa de debela-la ou abranda-la, ai mencionadas as revelacoes genomicas e o papel da TTR mutante (TTRm) (1980-91); 4-a partir do transplante hepatico e evolucao do conhecimento sobre a TTRm (1991-). A criacao do CEPARM surgiu na confluencia dos momentos dois e tres: necessidade de contemplar o atendimento integral aos sofredores da doenca ultrapassando a etapa diagnostica, e inicio da definicao da pre-albumina anomala (TTRm). Conclusao: a abordagem multidisciplinar continua a ser a meta de atendimento aos pacientes com PAF, alem das iniciativas ao aprimoramento terapeutico, diagnostico e profilatico da doenca, dependentes da alianca com areas de pesquisa das ciencias biologicas. Objective: to consider the development stages of the knowledge about the Familial amyloid neuropathy of Corino Andrade, currently known as Familial transthyretin (TTR) amyloidosis TTR Val30Met - FTATTR Val30Met; to register the beginnings and the basic principles of the Center of Studies of Paramyloidosis Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM) of the disease sufferers consultations: systemic disease, autosomal dominant inheritance, sensorial-motor and autonomic polyneuropathy; to review the current state of knowledge on the illness, etiologic, clinical, epidemiologic, diagnostic and therapeutic. Method: Narrative review about FTAVal30Met based on: documents at the time of CEPARM foundation and the initial cases (beyond 24 others enrolled by the Portuguese Center); recent articles. Results: in the development of the knowledge on the mentioned patients: 1-initial, medical-pathological one (1939-52); 2-of multiprofessional approach (1952-80); 3 of better knowledge of its physiopathogeny and attempt to reduce or eradicate it, the genomics revelations and the paper of the mutant TTR (TTRm) (1980-91); 4-from the first liver transplant and the increasing knowledge about the TTRm (1991-). The creation of the CEPARM appeared in the confluence of moments two and three: necessity to contemplate the integrated management of the patients exceeding the diagnostic stage, and the beginning of the definition of the anomalous pre-albumin (TTRm). Conclusion: the patients' multidisciplinary approach continues to be the main goal of their management, besides the initiatives to improve therapeutic, diagnostic and prophylactics goals, based on the alliance between basic and clinical sciences.