옛사람뼈 DNA에서 HLA-DRB1 염기서열의 분석

옛사람 시료의 DNA 분석은 인류학 및 사람 진화 연구에서 최근 세계적으로 널리 이용되고 있는 추세이다. 인류의 유전자 연구에 있어서 사립체 DNA 및 Y 염색체 DNA와 더불어 널리 이용되고 있으나 옛사람으로부터 HLA 분석은 드문 형편이다. 본 연구에서는 고대 사람 시료로부터 HLA 유전자의 염기서열의 분석을 위해 PCR 증폭할 수 있는 방법을 개발하고자 하였다. 연구자들은 염기서열에 기초한 HLA-DRB1 분석을 위한 방법을 개발하였고, 3000년 전부터 500년 전에 해당하는 한국과 몽골 지역에서 출토된 옛사람뼈로부터 HLA-DRB1의 염기서열을 밝혀 대립유전자의 유형을 분석하였다. 유전자형은 HLA database (http://www.ebi.ac.uk/Tools/blast2/nucleotide.html)에서 염기서열을 비교하여 대립유전자형을 결정하였다. 한국인과 몽골인의 HLA-DRB1의 대립유전자는 유형별로 분리하여 구분하였고, 이외에도 몽골의 지형적 분류를 근거로 서부, 중부, 동부, 그리고 북부로 구분하여 각 대립유전자형의 빈도를 나타내었다. 종합하면 옛사람뼈에서 분리 정제한 DNA로부터 성공적으로 HLA-DRB1을 증폭하여 대립유전자의 유형을 분석할 수 있었다. 이 방법은 앞으로 HLA 염기서열 분석을 통해 개인이나 개체군의 유연관계 분석을 위해 이용될 수 있을 것으로 기대한다.