Enfermedad de Fabry y embarazo. Situación actual y revisión de la evidencia

Resumen En mujeres sintomaticas el embarazo empeora la enfermedad de Fabry, en un tercio de las asintomaticas aparecen entonces los sintomas. Hasta el momento, se han descrito 12 pacientes tratadas con terapia de reemplazo enzimatico (TRE) durante el embarazo, sin evidencia de complicaciones asociadas o de compromiso fetal. Los altos niveles de LysoGB3 pueden implicar un mayor deposito de estos en la placenta e inducir un dano en sus vasos con el consiguiente riesgo de preeclampsia. Contrariamente a la practica actual, la TRE no debe suprimirse. Se ha postulado el uso de hasta 2 mg/kg de peso galactosidasa-beta.